Trong thời kỳ mang thai đến lúc sinh con ai cũng mong con phát triển khỏe mạnh trọn vẹn. Nhưng thực tế không ít trường hợp đau lòng đã xảy ra, các bé sinh ra với đi kèm với những dị tật bẩm sinh. Vậy dị tật thai nhi thường gặp bao gồm những loại dị tật gì? Phương pháp xét nghiệm sàng lọc thai nhi nào hiệu quả?
Các dị tật thai nhi phổ biến
Bệnh tim bẩm sinh
Đây được coi là một trong các dị tật thai nhi thường gặp nguy hiểm nhất ở trẻ. Trung bình cứ khoảng 1000 trẻ sinh ra thì lại có khoảng 2–6 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh.
Đây là trường hợp tại vách tim có chức năng ngăn cách hai tâm thất xuất hiện lỗ thủng, khiến cho tâm thất trái và tâm thất phải có thể liên thông với nhau. Với một số lỗ thủng bé theo thời gian sẽ được bít lại mà không cần phải can thiệp điều trị. Tuy nhiên một số trường hợp kích thước lỗ thủng lớn, hoặc thông liên thất phễu, gây áp lực lên phổi… cần phải phẫu thuật ngay vì có thể đe dọa đến tính mạng của bé.

Dị tật khuyết hậu môn
Khuyết hậu môn là tình trạng hậu môn bị bịt. Khu vực này xuất hiện một làn da mỏng bịt kín lỗ hậu môn. Một số trường hợp ống liên thông giữa ruột già và hậu môn không phát triển. Nguyên nhân của dị tật thường gặp này chưa được xác định, nhưng có những yếu tố cao dẫn đến dị tật như mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.
Hội chứng khoèo bàn chân
So với những dị tật liên quan đến vận động, đây là dị tật có tỷ lệ cao nhất. Hội chứng khoèo bàn chân là một trong những dị tật liên quan đến hệ vận động. Trẻ mắc dị tật này có phần lòng bàn chân quặp xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên trên và hướng ra ngoài. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên lòng bàn chân.
Thông thường, các bé sẽ được can thiệp sớm từ giai đoạn sơ sinh bằng cách nắn bột, chỉnh hình theo một liệu trình nhất định để phục hồi chức năng.
Hội chứng Down
Đây là hội chứng rối loạn NST liên quan nhiều đến tuổi tác của người mẹ. Có những em bé sinh ra với hình dáng bình thường như các trẻ khác. Một số lại bị dị tật như gáy và đầu bằng phẳng, mắt lệch vào trong, mặt có nếp gấp…
Hội chứng này có liên quan rất lớn đến độ tuổi sinh con của thai phụ. Những phụ nữ mang thai ở độ tuổi càng lớn, con càng dễ có nguy cơ mắc bệnh Down. Thực tế, có đến 85% các ca mắc bệnh này, bé sẽ chết từ lúc chỉ là một phôi thai.
Dị tật nứt đốt sống
Đây là một trong những dị tật thường gặp khá phổ biến. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống không thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy. Khi đó một số đốt sống không thể khép lại như bình thường làm lộ tủy, màng và dịch não tủy. Có 2 dạng nứt đốt sống là dạng đóng và dạng mở.
Dị tật sứt môi, hở hàm ếch
Ở nước ta, tỉ lệ sứt môi hở hàm ếch tương đối cao. Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.
Xét nghiệm NIPT – Phương pháp sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi trong đó có một số dị tật thai nhi thường gặp . Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau đối với thai đơn và thai đôi đảm bảo an toàn và chính xác lên tới 99,9%.

Xét nghiệm này được trung tâm xét nghiệm GENDATA tin tưởng và chỉ định cho các thai phụ, bởi.
– Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được thực hiện ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường như Double test hay Triple test là từ 12 tuần trở lên) là có thể làm phương pháp này.
– Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,9%;
– Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 10 ngày.
GENDATA là địa chỉ uy tín thực hiện xét nghiệm NIPT, với đội ngũ chuyên gia hàng đầu cùng thiết bị máy móc hiện đại, trung tâm xét nghiệm cam kết mang tới sự hài lòng cho khách hàng ngay từ lần đầu sử dụng.
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!